Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, genetik temelli hastalıkların erken tanı almasını sağlamak, doğru tedavi planları oluşturmak ve hastalarımıza multidisipliner bir yaklaşımla çözümler sunmayı hedeflemektedir. Merkezimiz, ileri nesil dizileme (NGS) ve moleküler genetik tanı yöntemleri gibi yenilikçi teknolojiler kullanarak genetik hastalıkların teşhis, tedavi ve takip süreçlerinde en güncel bilimsel yaklaşımları benimsemekte hastaların yaşam kalitesini artırmayı ve hastalıkların ilerlemesini önlemeyi amaçlamaktadır.
Merkezimizde aile öyküsü değerlendirmesi, genetik testlerin planlanması ve sonuçların yorumlanması, hastalık riski taşıyan bireylere yönelik önleyici stratejileri içeren “Genetik Danışmanlık” hizmeti verilmektedir. Özellikle romatolojik, onkolojik ve hematolojik hastalıklar başta olmak üzere, multidisipliner bir yaklaşımla hastalarımıza en güncel tanı ve tedavi yöntemleri sunulmaktadır.
Romatolojik Hastalıklar ve Genetik Testler
Romatolojik hastalıklar, bağışıklık sisteminin anormal çalışması sonucu gelişen ve genetik yatkınlıkla ilişkili olabilen kronik hastalıklardır. Bu hastalıkların erken teşhisi ve doğru tedavi yaklaşımlarının belirlenmesi açısından büyük önem taşımaktadır. Merkezimizde romatolojik hastalıklar ile ilişkili aşağıdaki genetik tetkikler uygulanmaktadır:
· Ankilozan Spondilit (HLA-B27)
· Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı (MEFV geni) Hedef Bölge/Mutasyon Analizi
· Behçet Hastalığı (HLA-B51)
Ek olarak merkezimizde, NGS (Next Generation Sequencing) yöntemi kullanılarak bağışıklık sisteminin anormal çalışması nedeniyle gelişebilen ve genetik yatkınlıkla ilişkili olabilecek kronik hastalıkların teşhisini sağlamak amacıyla çeşitli NGS panelleri çalışılmaktadır. Bu paneller arasında Kapsamlı Bağışıklık ve Sitopeni Paneli, Primer İmmün Yetmezlik Paneli ve Kapsamlı Periyodik Ateş Sendrom Paneli, Kemik İliği Yetmezliği Sendrom Paneli gibi paneller yer almaktadır. Bu yöntemler, hastaların genetik ve immünolojik profillerini inceleyerek daha doğru ve kişiye özel teşhislerin konulmasına yardımcı olmaktadır.
Onkolojik Hastalıklar ve Genetik Testler
Kanserin gelişiminde genetik mutasyonlar önemli bir rol oynar. Genetik testler sayesinde kanser yatkınlığı belirlenerek, yüksek risk taşıyan bireylerde erken tanı ve önleyici yaklaşımlar mümkün hale gelmektedir. Böylece hastalar için en uygun tedavi stratejileri geliştirilerek sağ kalım oranlarının artırılması hedeflenmektedir. Ayrıca, ailevi kanser sendromları için genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir. Merkezimizde aşağıdaki genetik analizler bulunmaktadır:
· Ailesel Meme/Over Kanseri – BRCA1 ve BRCA2 Geni Dizi Analizi
· BRAF Geni Dizi Analizi
· KRAS Geni Dizi Analizi
· NRAS Geni Dizi Analizi
Hematolojik Hastalıklar ve Genetik Testler
Hematolojik hastalıklar kan ve kemik iliği ile ilişkili genetik bozukluklardan kaynaklanabilir. Erken teşhis hastaların yaşam kalitesini artırmada kritik rol oynar. Merkezimizde aşağıdaki genetik analizler bulunmaktadır:
· Trombofili Paneli
· JAK2 geni V617F Mutasyon Analizi
· Moleküler Translokasyon Analizi, t(9;22) (q34;q11.2) BCR-ABL Mbcr p210
Merkezimizdeki faaliyetler yalnızca bu testlerle sınırlı değildir. Ayrıca genetik açıdan önemli olan tek gen hastalıkları için CFTR (Kistik Fibrozis), F8 (Hemofili A), SCN1A (Dravet Sendromu), NOTCH3 (CADASIL Hastalığı) gibi tek gen çalışmaları da gerçekleştirilmektedir. Bu çalışmalar sayesinde söz konusu hastalıkların teşhis konulması sağlanmaktadır.
Balıkesir Atatürk Şehir Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin faaliyetleri, genetik hastalıklarla mücadelede önemli bir adım olacak ve hastalarımıza umut ışığı olacaktır.